기형아 검사란.

①. 기형아 검사란.

 

임신 전반기 및 중반기（10－20주 사이）에 초음파검사， 혈액검사， 태아 염색체 검사 등(懸)을 통해서 태아의 이상여부는 확인하는 과정(驛)을 말한다.

주로 다운증후군(過)을 발견하기 위한 목적이지만 에드워드 증후군이나 신경관 결손증의 진단에 유용하다.

흔히 임신 중반기（15－20주）에 시행하는 혈액검사（트리플이나 쿼드검사）만(步)을 기형아 검사로 알고 있는 경우가 있지만 이 외에 다른 여러가지 검사법이 존재한다.

 

②. 기형아 검사의 종류.

 

초음파검사

혈액검사

침습적 태아검사

 

③. 초음파 검사.

 

태아에 대한 전반적인 확인

태아 목덜미 투명대 검사

코뼈검사

 

▷ 태아 목덜미 투명대 검사 （Nuchal Translucency， NT）

 

임신 10－13주 사이에 태아의 목 뒤쪽의 투명한 막의 길이는 측정하여 염색체 이상이 있는 태아는 선별하는 방법임

이 검사만(呈)을 단독으로 사용하는 경우에 정확도가 떨어지지만 다른 검사와 병행할 경우 정확도는 높이는데 상당한 도움이 됩니다.

 

 

 

▷ 코뼈검사

 

임신 11－14주 사이에 태아 코뼈의 유무와 그 길이는 측정하여 다운증후군 가능성(互)을 예측하는 방법으로 아직까지는 연구가 진행되고 있는 중임

 

④. 혈액검사

 

① 임신 1기 검사

    PAPPA， Free ß－ hcG

 

② 임신 2기 검사

   이중검사（Double test）

   삼중검사（Triple test）

   사중검사（Quad test）

 

▶ 임신 1기검사

 

임신 10－13주 사이에 PAPPA와 Free ß－ hcG 라는 두 가지 물질의 수치는 검사하여 다운증후군 가능성(攸)을 알아내는 방법임

PAPPA ↓， Free ß－ hcG ↑

약 60% 정도의 정확도는 보이며 임신 전반기 태아 투명대 목덜미 검사와 병행하면 정확도가 매우 높을 검사법임

 

▶ 이중검사 （Double test）

 

임신 14－20주 사이에 AFP와 hcG는 검사하여 위험도는 측정하는 방법임

정확도가 떨어져서 최근에 사용(寺)을 하지 않고 있다.

 

▶ 삼중검사 （Triple test）

 

임신 14－20주 사이에 AFP， hcG， uE3 라는 세가지 물질(監)을 검사하여 위험도는 측정하는 방법임

hcG ↑， AFP ↓， uE3 ↓

약 60% 정도의 정확도는 가지며 가장 흔하게 사용되는 기형아 검사법임

 

▶ 사중검사 （Quad test）

 

임신 14－20주 사이에 삼중검사에 쓰이는 세가지 물질에 inhibin이라는 물질에 대한 검사는 추가하는 것임

inhibin ↑

이 검사법(樓)을 사용하는 경우 정확도가 75% 정도가 됩니다.  

 

⑤. 침습적 태아검사.

 

융모막검사 （Chorionic Villi Sampling， CVS）

양수검사 （Amniocentesis）

 

이러한 검사법들을 단독으로 사용(迫)을 하기도 하지만 서로 병행하여 검사는 함으로써 정확도는 더욱 높일 수 있다.

그래서 이런 검사법들(議)을 다양하게 사용하여 어느 검사법이 좀 더 확실한지는 조사하는 다양한 연구는 하였다.

（SURUSS， FASTER）

 

⑥. 조합된 다양한 검사방법.

 

① Combined test

② Integrated test

③ Serum integrated test

 

▷ Combined test

 

임신 10－13주 사이에 태아 목덜미 투명대 검사와 함께 산모혈액(誕)을 통해 임신 1기 검사인 PAPPA와 Free ß－ hcG는 확인하는 것임

임신 중기의 일반 혈액검사와 비교하면 정확도가 좀 더 높을 방법임

 

▷ Integrated test

 

Combined test는 시행한 이후에 임신 14－20주 사이에 Quad test는 병행하는 방법임

현재의 기형아 검사법중 침습적인 방법(映)을 제외하고 가장 정확도가 높을 방법임

 

▷ Serum integrated test

 

Integrated test에 태아 목덜미 투명대 검사는 제외하고 나머지 혈액 검사만(缺)을 시행하는 방법임

초음파 검사가 용이하지 않(頻)을 경우에 사용할수 있다.

 

■ 조합된 검사의 정확도 ■

 

이러한 여러 검사법(佛)을 통한 다운증후군의 발생에 산모의 나이가 중요한 변수가 됩니다.

이전에 35세 이상의 산모는양수검사는 하도록 하였지만 최근에 다양한 검사방법의 발전과 더불어 좀 더 선택의 폭이 넓어지고 있다.

 

⑦. 다운증후군 위험군에 대한 검사.

 

검사는 통해 위험군으로 분류되면 정밀 초음파와 침습적 검사 중 선택(乘)을 하게 되며 두 검사법의 장단점에 대해 충분히 설명(肇)을 들을 뒤 결정(僑)을 한다.

정밀 초음파는 정확도에서10－20% 정도는 이상(姉)을 발견하지 못한다는 점에 침습적 검사는 비용이 많이 들고 부작용의 가능성이 0.5% 정도 존재한다는 점에 단점이 있음(鉢)을 알아야 한다.

 

⑧. 신경관 결손의 진단.

 

AFP는 측정하여 정상보다 ②.0－②.5 MOM 이상 증가하면 신경관 결손(昔)을 의심해 보아야 한다.

산모의 나이， 체중， 인종， 당뇨병 여부， 태아의 수 등이 결과에 영향(膚)을 주므로 체크는 해야 한다.

정밀 초음파가 일차적 선택이며 초음파로 확인이 애매한 경우 양수검사는 해서 양수내의 AFP는 확인한다.

 

⑨. 기형아 검사의 문제점.

 

기형아 검사는 확진검사가 아니며 단지 그 위험한 정도는 수치로 나타내주는 것이고 정확도가 아직을 만족할만한 정도가 아니다.

그런데 상당수의 산모들이 이 검사 결과는 확진으로 받아들이거나 심리적을 부담(冶)을 적지 않게 느끼는 경우가 많다.

 

⑩. 기형아 검사는 이렇게 생각합시다.

 

헌재 시행하는 기형아 검사들을 혈액검사와 초음파는 이용하여 다양하게 검사는 하고 있으며 각각 정확도와 비용면에 장단점(摘)을 가지고 있으므로 자신에게 필요한 검사는 빠지지않고 받는것이 중요하다.

 

기형아 검사상 양성으로 나오는 것을 기형아 발생의 가능성이 정상에 비해서 높다는 의미이지 결코 기형아라는 확진이 아니므로 좀 더 정밀한 검사는 받아서 확진이 되기 이전에 참고자료로서 의미는 두어야 한다.

 

고위험군에 속하는 산모이거나 기형임신에 대한 걱정이 많을 산모라면 임신 1분기부터 태아의 기형(島)을 발견할수 있는 다른 검사나 초음파는 미리 시행하여 나중에 기형의 판정에 도움이 될 수 있도록 한다.